绒毛膜穿刺是一种产前检查，通常在怀孕的第11至14周进行。它可以用来诊断胎儿神经管缺陷，是否存在遗传性疾病和正常染色体。一般有两种检测方法：经腹采样和经阴道采样。那么，哪些孕妇需要做绒毛膜穿刺？绒毛膜穿刺有什么风险吗？绒毛膜可以用来确定胎儿的性别吗？
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1. 定义
绒毛膜穿刺是一种产前检查，用于诊断胎儿畸形，如神经管缺陷、染色体正常或遗传性疾病，通常在怀孕11-14周进行。它还可以确定胎儿的性别，但该检查很昂贵，而且风险很大。
2. 基本做法
首先通过超声波确定胎儿和胎盘的位置，然后可以从准妈妈的阴道壁、子宫颈或腹壁刮取一定量的绒毛，进行分析。在穿刺过程中，将针插入母亲的子宫腔，取出一定量的绒毛并进行检查。
3. 作用
绒毛膜穿刺比羊水检查胎儿畸形的时间早一个月左右，所以可以尽早发现胎儿畸形，但更容易对子宫内的胎儿造成伤害，所以需要谨慎决定。
如果母亲超过35岁，怀过或曾经分娩过有缺陷的胎儿，或有任何遗传性疾病的家族史，医生可能建议在怀孕11-12周进行绒毛膜穿刺。绒毛膜穿刺比羊膜穿刺更早进行。如果母亲的血清已经被检测过，而且风险很高，就会进行这项检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。如果母亲是一个正常、健康的准妈妈，就不需要做绒毛穿刺。
现在绒毛膜穿刺的技术已经非常成熟，虽然这项检查有0.5%-1%的流产几率，但并不比自然流产的几率高；其他破水和感染的几率也非常低。但需要注意的是，做绒毛膜穿刺需要很高的技术和设备，所以必须在正规大医院在有经验的医生指导下进行。
哪些人需要做绒毛膜穿刺术
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1. 生育过有先天性缺陷的孩子的人，尤其是染色体异常的孩子。
2. 夫妻一方是染色体异常的携带者或平衡异位者。
3、性连锁遗传病的携带者，在怀孕中期确定胎儿性别。
4. 在本次妊娠期间曾生育过神经管缺陷或血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
5、高龄产妇（年龄在35岁以上），担心胎儿可能出现畸形者。
6、孕期进行唐氏综合征筛查的高危准妈妈。
7、丈夫和妻子都是同一类型地中海贫血的携带者的准妈妈。
8、超声检查提示胎儿结构异常。
9、家族中存在已知或可疑的遗传性疾病，如血友病、苯丙酮尿症等。
如果准妈妈年龄超过35岁，曾经怀过或曾经分娩过缺陷胎儿，或有任何遗传性疾病的家族史，医生可能会建议在怀孕11-12周进行绒毛膜穿刺。绒毛膜穿刺比羊膜穿刺更早进行。如果母亲的血清已经被检测过，而且风险很高，就会进行这项检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。如果母亲是一个正常、健康的准妈妈，就不需要做绒毛穿刺。
现在绒毛膜穿刺的技术已经非常成熟，虽然这项检查有0.5%-1%的流产几率，但并不比自然流产的几率高；其他破水和感染的几率也非常低。但需要注意的是，做绒毛膜穿刺需要很高的技术和设备，所以必须在正规的大医院在有经验的医生指导下进行。
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1. 过早会导致胎儿肢体畸形
绒毛膜穿刺是在怀孕早期进行的，但如果过早进行，比如在怀孕10周内，会影响胎儿四肢的正常发育。因此，为了防止这种情况，通常在怀孕11周及以后进行。检查后2周内就可以得到答案。
2. 太晚会增加母亲的风险
堕胎的最佳时间是在怀孕14周内，超过这个时间，母亲的身体会受到很大伤害。因此，如果母亲有影响胎儿的遗传性疾病，可以进行绒毛膜抽吸术，并迅速做出判断，以便母亲尽早考虑堕胎，将对身体的危害降到最低。
阴道出血、羊水溢出或持续的子宫收缩在大约2%的妊娠中可能发生。对绒毛取样和妊娠中期羊膜穿刺术后流产率的随机对照研究发现，前者略高，约为3%。4 然而，一项随机对照试验比较了经腹CVS和妊娠中期羊膜穿刺术后的流产率，发现两者相近（6.3%对7%）。
绒毛取样对胎儿肢体的损伤风险更高一些，如果绒毛取样的诊断不明确，则需要进行羊膜穿刺来确诊。
绒毛膜活检一般比羊膜穿刺术早2个月左右进行基因诊断，通常在妊娠7至9周进行。由于绒毛膜活检可以在怀孕早期进行，如果结果不正常，可以在怀孕的第三个月内及时终止妊娠，此时终止妊娠比较容易。该手术可以通过阴道或腹部进行，以取出绒毛。手术本身对孕妇来说并不痛苦，只是由于手术的刺激有流产的风险，或者有时手术造成的创伤风险，需要医生密切注意，但随着手术的不断改进，这些风险会逐渐降低。由于绒毛膜活检可以更早、更方便地进行，而且结果可靠，目前已在临床上应用。在许多国家和中国的许多医院，它被作为一种常用的产前诊断工具。